Распад гликогена, или гликогенолиз — важный механизм мобилизации эндогенной глюкозы, который подлежит сложной регуляции и ступенчатой активации.
Гликогенолиз происходит в ответ на повышение потребности в глюкозе. Разрыв связей между мономерами глюкозы в цепи гликогена путем присоединения по этим связям неорганического
Рекомбинантные технологии вносят новые перспективы в дело лечения липидных тезаурисмозов. В настоящее время примерно за 30 американских долларов в год пациенты с болезнью Гоше могут получать очищенную плацентарную форму отсутствующего у них энзима (так называемую аглюцеразу), что ведет к значительному улучшению их состояния. Есть надежда, что рекомбинантный фермент окажется несколько дешевле. И все же, даже в богатейших странах, профилактика данных болезней остается
Первый переносчик был выделен из эритроцитов человека. Он представляет собой полипептидную цепь из 492 аминокислотных остатков, которые организованы в 25 сегментов:
13 сегментов, по преимуществу, гидрофильны (располагаются внутри и вне клетки);
12 сегментов, преимущественно, гидрофобны (обладают сродством к липидному компоненту, располагаются внутри
Адипоциты динамично реагируют на изменения эндокринно-метаболической ситуации, так как имеют обширный набор поверхностных нейромедиаторных и гормональных рецепторов. В этих клетках непрерывно идут равновесные процессы липогенеза и липолиза.
Липогенез характеризуется следующими особенностями. Адипоцитарный фермент ЛПЛ (см. также выше, раздел «Транспорт липидов в организме и его нарушения») диффундирует на поверхность эндотелиальных клеток капилляров
Синдром Стюарта-Морганъи-Мореля, который ряд авторов дифференцируют от предыдущего нарушения, характеризуется гиперостозом костей черепа и заращением их пазух, возможно, вследствие аутоиммунного синусита. Очевидно, сам процесс или вторичные нарушения кровоснабжения затрагивают и гипоталамогипофизарный нейросекреторный комплекс, поскольку имеются ожирение, несахарный диабет, сильные головные боли. Нередко обнаруживаются микроаденомы гипофиза. Поражаются девочки. Отмечают гиперэстрогению
метилмалонилацидурию, которая свойственна гиповитаминозам по кобаламину и затрудняет утилизацию АКоА в малонилКоА;
аминоацидопатии с нарушением обмена разветвленных аминокислот (см. раздел «Патофизиология белкового обмена»);
алкогольное отравление, при котором механизмы кетоза комбинированные. Кетоацидоз наблюдается у хронических алкоголиков, пораженных алкогольной гепатопатией и панкреатитом,
Инсулинома островкового аппарата поджелудочной железы или эктопическая инсулинома сопровождается гиперсекрецией инсулина без диабета. Имеются приступы гипогликемии натощак, легко купируемые сахаром. Типичны головные боли, бывает гипертензия. Характерны странности в поведении (например, нередко наблюдаются повышенная двигательная активность, приплясывания и т.д.).