Советы медиков

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

Ноя
28

Эпимеразный дефект

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

Эпимеразный дефект — самая редкая разновидность галактоземии. По имеющимся нескольким наблюдениям (исключительно у швейцарцев и японцев), считается, что картина полиорганного поражения при ней менее тяжёлая.

Исключение из рациона до определенной поры молока и других источников галактозы позволяет предотвратить развитие патологических признаков. Кроме того, при галактоземии помогает лечение прогестероном и тестостероном, которые индуцируют УДФ-галактопирофосфорилазу, открывающую альтернативный путь вовлечения галактозо1фосфата в метаболизм. Проблема заключается в том, что сохранность интеллекта можно гарантировать только, если лечение начато в первые 2 месяца жизни. Поэтому большое значение имеет ранняя диагностика. Пренатальный диагноз возможен путем изучения концентрации галактитола в амниотической жидкости и активности ферментов в фибробластах, взятых путём амниоцентеза. Постнатально активность галактозо1 фосфатуридилтрансферазы можно проконтролировать в эритроцитах.

Имеются и такие наследственные болезни, при которых извращается обмен фруктового сахара. Нормальные пути метаболизма фруктозы (ФРУ) представлены на рис. 47.

Непереносимость фруктозы — относительно нередкая аутосомнорецессивная форма патологии. Причина — отсутствие альдолазы фруктозо1 фосфата. Следствием отсутствия альдолазы фруктозо1фосфата является накопление фруктозо1фосфата, который тормозит активность фосфоглюкомутазы. Последняя превращает глюкозо1фосфат в глюкозо6фосфат и обеспечивает конверсию продукта реакции, катализируемой фосфорилазой, в глюкозобфосфат. Поэтому при фруктоземии происходит торможение распада гликогена на этапе глюкозо1фосфата и последующее развитие гипогликемии, усиление мобилизации липидов, формирование стеатоза печени и гиперурикемии (см. выше «Патофизиология нуклеинового обмена»).

Комметирование закрыто.