Советы медиков

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

июля
20

Патология избытка галактозы

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

В организме больного с дефицитом галактокиназы накапливаются нерасщепленная галактоза и ее побочные метаболиты. При патологии избыток галактозы превращается в спирт галактитол (дульцитол), оказывающий токсическое влияние на хрусталик, где дульцитол накапливается и осмотически привлекает воду. Изменяется солевой состав хрусталика и его белки денатурируются, вследствие чего возникает катаракта в молодом возрасте. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией, употреблявших молоко во время беременности. Все больные с врожденной и ранней младенческой катарактой подозрительны на наличие галактоземии.

Классическая тяжелая галактоземия связана с дефектом галактозо1фосфатуридилтрансферазы. Кроме поражения хрусталика при этой форме патологии галактозо1фосфат оказывает токсическое влияние на нейроны, гепатоциты и нефроциты; угнетает активность ряда ферментов печени, почек и других органов, в том числе активность фосфоглюкомутазы и глюкоза6фосфатдегидрогеназы. Как результат поражения нейронов возможно возникновение задержки психомоторного развития (ЗПМР).

Для понимания патогенеза поражений ЦНС следует помнить, что галактоза — важный компонент гликолипидов мозга.

У больного имеет место тенденция к гипогликемии, истощаются запасы гликогена в гепатоцитах, происходит компенсаторная мобилизация жиров, развивается стеатоз, а также некроз гепатоцитов и цирроз печени. В почках и кишечнике избыток галактозы и ее метаболитов ингибирует транспорт аминокислот.

Комметирование закрыто.