Советы медиков

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

Фев
16

Рекомбинантные технологии

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

Рекомбинантные технологии вносят новые перспективы в дело лечения липидных тезаурисмозов. В настоящее время примерно за 30 американских долларов в год пациенты с болезнью Гоше могут получать очищенную плацентарную форму отсутствующего у них энзима (так называемую аглюцеразу), что ведет к значительному улучшению их состояния. Есть надежда, что рекомбинантный фермент окажется несколько дешевле. И все же, даже в богатейших странах, профилактика данных болезней остается более реалистической задачей здравоохранения, чем их лечение. Для этого применяют амниоцентез плодов в группах высокого риска. Так как выявление гетерозигот, особенно для самой распространенной из этой группы — болезни ТеяСакса, представляет наиболее эффективный способ исключить рождение больных детей, в США была реализована программа сплошного скрининга популяции высокого риска — евреевашкенази— на предмет носительства дефектных аллелей. Скрининг выявил в группе исключительно высокую частоту носительства — 1/30.

Под нарушениями промежуточного обмена липидов понимают, в первую очередь, расстройство интеграции липидного и углеводного метаболизма, проявляющееся в виде синдрома кетоза.

Комметирование закрыто.