Советы медиков

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

марта
25

Лизосомальные болезни накопления липидов

Патофизиология эндокринной регуляции и метаболизма

В отличие от ТГ другие липиды не выполняют резервноэнергетических функций, поэтому их накопление всегда отражает замедление катаболизма и происходит при тезаурисмозах — лизосомальных энзиматических дефектах (см. также т. I, стр. 141, 167). Известно более дюжины наследственных лизосомальных болезней накопления сфинголипидов и гликолипидов, а также болезнь накопления редкой жирной кислоты — фитановой. На рис. 42 представлены метаболические блоки в обмене сфинголипидов, возникающие при таких нарушениях.

Большинство болезней аутосомнорецессивны (единственное исключение представляет сцепленная с Х-хромосомой, но часто проявляющаяся у женщин болезнь Фабри), практически всегда поражение затрагивает органы с наиболее интенсивным обменом сфинголипидов и гликолипидов — мозг и богатую макрофагами печень (селезёнку).

Краткая характеристика этих заболеваний приведена ниже в табл. 12.

Для диагностики многих из этих болезней используются методы биопсии кожи, почек, печени и даже мозга, а также изучение лейкоцитов на предмет поиска специальных включений, образующихся из-за накопления липидов во вторичных лизосомах. При световой микроскопии идентифицируются пенистые клетки Ниманна-Пика в крови и ТеяСакса — в пораженных органах, 1клетки — при муколипидозе 2го типа и т.д.

Клетки Гоше — это гистиоциты ретикулоэндотелиальных органов с характерной цитоплазмой в виде мятой папиросной бумаги. Электронная микроскопия биоптатов позволяет различать в растянутых лизосомах пластинчатые включения в виде зеброидных телец (при болезни НиманнаПика), штабелей (при болезни Гоше), завитков (при болезни Тея-Сакса).

Комметирование закрыто.